บอสตัน — ไม่มีใครรู้จริงๆ ว่าทุกส่วนทางพันธุกรรมที่จำเป็นในการสร้างมนุษย์การเลือกและนับยีนจากตัวอักษร DNA นับพันล้านตัว (แสดงเป็นสี่สีที่ต่างกัน) ที่ประกอบเป็นจีโนมมนุษย์ได้พิสูจน์ให้เห็นถึงความยุ่งยากรูปภาพ M. TAMA / GETTYการประมาณจำนวนยีนของมนุษย์ลดลงและลดลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมา เนื่องจากการวิจัยได้ให้ความกระจ่างมากขึ้นว่ายีนถูกจัดเรียงตาม DNA อย่างไร
M. PERTEA และ S. SALZBERG/GENOME BIOLOGY 2010 ดัดแปลงโดย E. FELICIANO
จำนวนยีนที่ประกอบขึ้นเป็นจีโนมมนุษย์ยังคงเป็นปริศนา แม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะประกาศความสำเร็จของโครงการจีโนมมนุษย์เมื่อสิบปีก่อน โครงการถอดรหัสพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของมนุษย์ควรจะเปิดเผยยีนที่ผลิตโปรตีนทั้งหมดที่จำเป็นต่อการสร้างร่างกายมนุษย์
“ไม่เพียงแต่เราไม่รู้ว่ายีนทั้งหมดคืออะไร แต่เราไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามีกี่ยีน”
สตีเวน ซัลซ์เบิร์ก จากมหาวิทยาลัยแมริแลนด์ในคอลเลจพาร์ค กล่าวเมื่อวันที่ 11 ตุลาคม ในระหว่างการกล่าวปาฐกถาพิเศษในการประชุม Beyond the Genome ซึ่งจัดขึ้น ในเมืองบอสตัน การประมาณการส่วนใหญ่ให้จำนวนยีนของมนุษย์ในละแวกใกล้เคียง 22,000 ยีน ซึ่งอยู่ระหว่างจำนวนยีนในไก่กับจำนวนในองุ่น
พืชองุ่นมี 30,434 ยีน โดยนับล่าสุด ไก่มียีน 16,736 ตัว Salzberg จำนวนหนึ่งกล่าวว่ามีแนวโน้มที่จะเติบโตในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ได้ปรับแต่งจีโนมของไก่ เช่นเดียวกับในมนุษย์ ผลรวมของยีนสำหรับแต่ละสปีชีส์นั้นไม่แม่นยำอย่างที่เห็นและอาจต้องแก้ไข
การประเมินจำนวนยีนของมนุษย์ที่แม่นยำที่สุดคือฐานข้อมูล RefSeq ที่ดูแลโดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา Salzberg กล่าว เขาวางข้อโต้แย้งที่สนับสนุนการประเมินนี้ เช่น การรวมยีนที่ได้รับการยืนยันทั้งหมดจนถึงปัจจุบัน ในบทความที่ตีพิมพ์ในเดือนพฤษภาคมในGenome Biology จากการนับ RefSeq มนุษย์มียีน 22,333 ยีน แต่ฐานข้อมูลของรัฐบาลอีกแห่งมียีนมนุษย์ 38,621 ยีน และโครงการอื่นที่เรียกว่า Gencode ปัจจุบันรู้จัก 21,671
ตัวเลขที่แตกต่างกันดังกล่าวเกิดจากข้อเท็จจริงที่ว่ายีน
ประกอบด้วยเพียงประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของ 3 พันล้าน As, Ts, Gs และ Cs ที่ประกอบขึ้นเป็นหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของมนุษย์ และยีนไม่ได้ถูกจัดวางอย่างสะดวกเป็นรหัสพันธุกรรมที่ต่อเนื่องกัน ในทางกลับกัน ยีนของมนุษย์จะพบในชิ้นส่วนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่าเอ็กซอน สลับกับดีเอ็นเอที่ไม่สร้างโปรตีน สเปเซอร์เหล่านี้เรียกว่าอินตรอน
ที่เลวร้ายกว่านั้น เอ็กซอนแต่ละตัวในรหัสยีนจะมีเพียงส่วนหนึ่งของโปรตีนเท่านั้น เซลล์สามารถผสมและจับคู่ exons ที่แตกต่างกันเพื่อสร้างโปรตีนต่างๆ
ตามเนื้อผ้า นักวิทยาศาสตร์ใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์เพื่อกรองตัวอักษร DNA หลายพันล้านตัวและระบุตำแหน่งของยีน โปรแกรมต่างๆ ได้รับการปรับปรุงในช่วงหลายปีที่ผ่านมา แต่ก็ยังไม่ดีเท่ากับคนที่ดึง exons ออกจากทะเล introns และค้นหาว่าส่วนต่างๆ ของการเข้ารหัสโปรตีนนั้นถูกประกบเข้าด้วยกันอย่างไร Clara Amid นักชีววิทยาด้านการคำนวณของ Wellcome Trust กล่าว สถาบัน Sanger ในเมือง Hinxton ประเทศอังกฤษ
ท่ามกลางการมีส่วนร่วมในโครงการ Gencode ความพยายามที่จะระบุยีนของมนุษย์ทั้งหมดและการเรียงสับเปลี่ยนของยีนเหล่านั้นจำนวนมากที่สามารถนำไปสู่จำนวนโปรตีนที่เวียนหัว เธอและเพื่อนร่วมงานเลือกยีนด้วยวิธีที่ล้าสมัยด้วยมือ นักวิจัยได้รับเบาะแสมากมายที่ยีนมาจากเครื่องค้นหายีนด้วยคอมพิวเตอร์ ศึกษาลำดับอาร์เอ็นเอที่ผลิตโดยยีน และจากการเปรียบเทียบดีเอ็นเอของมนุษย์กับจีโนมของสัตว์อื่นๆ การสังเคราะห์ข้อมูลทั้งหมดนั้นทำให้ผู้คนสามารถค้นหาและทำเครื่องหมายตำแหน่งของยีนได้อย่างถูกต้อง นักวิทยาศาสตร์กระบวนการที่เรียกว่าคำอธิบายประกอบ “วิธีการทางคอมพิวเตอร์ที่ดีที่สุดสามารถทำซ้ำคำอธิบายประกอบด้วยตนเองได้เพียง 40 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของเวลาทั้งหมด” Amid กล่าวในวันที่ 12 ตุลาคมในการประชุม Beyond the Genome
ทีมงาน Gencode ยังทำงานไม่เสร็จ โครโมโซมหลายตัวยังคงต้องการสัมผัสของมนุษย์ จำนวนปัจจุบันของ Gencode คือ 21,671 ยีนของมนุษย์ “จำนวนจะเพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน” อามิดกล่าว ทีมงานได้ค้นพบยีนใหม่หลายตัวบนโครโมโซม 4 ด้วยข้อมูลจากโครงการจัดลำดับอาร์เอ็นเอแล้ว เธอกล่าว
ทุกคนคาดเดาว่าจะมีการค้นหายีนใหม่กี่ยีนโดยการจัดลำดับ RNA แทนที่จะเป็น DNA นักวิทยาศาสตร์ที่จัดลำดับ RNA จากแมลงวันผลไม้ได้ค้นพบยีนใหม่ 1,938 ยีน Brenton Graveley จากศูนย์สุขภาพมหาวิทยาลัยคอนเนตทิคัตในฟาร์มิงตันกล่าวในที่ประชุม
การรวบรวมยีนของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ซึ่งเป็นความพยายามอย่างหนึ่งในการจัดทำรายการยีนในเวอร์ชันอาร์เอ็นเอแบบเต็มความยาวทั้งหมด แสดงรายการยีนของมนุษย์ 18,877 ยีน จำนวนนั้นน่าจะแสดงถึงขอบเขตล่างของการนับยีน Salzberg กล่าว
หากวิธีการจัดลำดับอาร์เอ็นเอแบบใหม่ตรวจพบสัดส่วนของยีนใหม่ในคนเช่นเดียวกับที่พบในแมลงวันผลไม้ จีโนมมนุษย์อาจได้รับยีนอีกประมาณ 3,000 ยีนนอกเหนือจากที่ได้รับการยืนยันโดย RefSeq แล้ว “นั่นจะเป็นผลลัพธ์ที่น่าตื่นเต้น” Salzberg กล่าว “ฉันจะแปลกใจ แต่เราชอบความประหลาดใจในวิทยาศาสตร์”
แนะนำ : เคล็ดลับต่างๆ | เว็บรวมวิธีต่างๆ How to | จัดอันดับซีรีย์ | รีวิวครีม
